“Quizás estoy trabajando demasiado y no duermo lo suficiente”, pensó Joel Shamaskin. No sería la primera vez para este experimentado médico de atención primaria del Centro Médico de la Universidad de Rochester.
Los cambios fueron leves, y se produjeron en el transcurso de unos pocos meses. A veces, al pasar de un lado de la camilla al otro, las piernas no le respondían con la rapidez y la soltura habitual. También se tropezaba con las baldosas. Algo no estaba bien.
Los estudios neurológicos que se realizó en la primavera de 2016 revelaron que padecía de ELA (Esclerosis Lateral Amiotrófica). El diagnóstico lo conmocionó, pero se propuso sacar algún provecho de esa situación. Ahora es una de las casi 1000 personas que viven con ELA en los Estados Unidos y que participan de un gran proyecto que puede, por primera vez, traer la esperanza de una cura.
“Para enfrentar esta enfermedad de la mejor forma, sabía que tenía que ser lo más proactivo posible en la búsqueda de posibles tratamientos y ensayos clínicos”, dijo. “Saber que esto ayudará a otros es una gran motivación”.
“Answer ALS” es un proyecto que busca crear la más completa recopilación de datos clínicos, genéticos, conductuales, moleculares y bioquímicos de personas que viven con la enfermedad. Con la ayuda de la inteligencia artificial y el aprendizaje automático, los investigadores podrán analizar los datos para adquirir nuevos conocimientos sobre las causas de la ELA y desarrollar posibles tratamientos terapéuticos.
Microsoft invertirá $1 millón de dólares en recursos para la computación en la nube destinados a esa organización, lo que permitirá que el gran y valioso capital de datos esté disponible para investigadores de todo el mundo.
Toda esa información es fundamental porque aún no hay cura. La ELA es una enfermedad progresiva que ataca las células nerviosas que controlan los músculos de todo el cuerpo. A lo largo del tiempo —en muchos casos, entre dos y diez años— esta enfermedad mortal priva a los pacientes de la capacidad de caminar, usar los brazos y las manos, hablar y, hacia el final, de respirar por su cuenta.
El médico jubilado Joel Shamaskin y su esposa, la Dra. Ann Shamaskin, junto a sus nietos, año 2018.
“Gracias a la enorme cantidad de datos que analizará Answer ALS, existe la posibilidad de revelar información que de otra forma sería más difícil o llevaría más tiempo conseguir”, dijo. Foto cortesía de Joel Shamaskin.
En los Estados Unidos, más de 5600 personas por año reciben un diagnóstico de ELA, y no hay antecedentes familiares de la enfermedad entre el 90 y 95% de los casos. Pareciera que ocurre aleatoriamente, y no se puede determinar cuáles son los factores de riesgo asociados.
El trabajo de investigación que realiza Answer ALS es “el estudio de la ELA más grande y completo de la historia”, dijo Clare Durrett, codirectora y coordinadora ejecutiva de la Answer ALS Foundation. “La cantidad de información recolectada por participante es mayor a los 6 mil millones de datos, y tenemos el objetivo de llegar a 1000 pacientes participantes”.
Microsoft trabaja junto a científicos e investigadores de la Universidad de Johns Hopkins en Baltimore, Maryland, y el Instituto Tecnológico de Massachusetts (MIT) en Cambridge, Massachusetts, para lograr que la información esté disponible para todos los investigadores en unos pocos años. Toda la información se almacena en Microsoft Azure, el servicio en la nube que permitirá compartir la información sensible sobre la salud, garantizando la seguridad y la privacidad.
Durret dijo que la participación de Microsoft fue clave.
“Para utilizar con eficacia una base de conocimiento tan grande, necesitábamos un socio que pudiera comprometerse con nuestro trabajo y tuviera la experiencia necesaria para garantizar la integridad de la información”, dijo. “Estamos construyendo una base de conocimiento tan sólida que la comunidad global de investigadores de ELA podrá canalizar el poder de la inteligencia artificial para predecir la evolución de la enfermedad en cada paciente y el tratamiento más apropiado”.
Desde que el exfutbolista profesional Steve Gleason recibió el diagnóstico de ELA en 2011, se abocó a la misión de encontrar una cura para esta enfermedad y de mejorar la vida diaria de otras personas que viven con la enfermedad. Foto de Lucien Knuteson.
La inspiración para fundar Answer ALS provino de la cumbre sobre ELA de 2013, una reunión de investigadores, person que viven con ELA, médicos y cuidadores organizada por el exfutbolista profesional Steve Gleason y su organización sin fines de lucro, Team Gleason.
Steve Gleason recibió el diagnóstico de ELA en 2011, y desde entonces se abocó a la misión de encontrar una cura para esta enfermedad y de mejorar la vida diaria de otras personas. Gracias a su colaboración con los empleados de Microsoft durante la primera hackatón de la empresa en 2014, el exfutbolista obtuvo la tecnología para maniobrar su silla de ruedas con los ojos. Eso llevó a que Microsoft desarrollara y lanzara el Control Ocular para Windows 10, una tecnología de seguimiento de ojos que permite a las personas con discapacidad que escriban en la computadora con los ojos.
Para el Dr. Jeffrey D. Rothstein, fundador y director de Answer ALS, el proyecto representa una oportunidad única para tratar la enfermedad que ha sido el foco de su carrera desde que era residente en la Escuela de Medicina de la Universidad de Johns Hopkins, donde trabaja actualmente como profesor de neurología y neurociencia. También es el director fundador del Robert Packard Center para el estudio de la ELA de la Universidad, dirige el programa Answer ALS y coordina a docenas de investigadores de todo el mundo para centrarse en la ELA, además de atender a más de 400 personas que viven con ELA por año.
“Es una enfermedad que no tiene un historial muy bueno en el descubrimiento de tratamientos”, dijo Rothstein. “La ELA se apodera de una persona en la plenitud de su vida, y de a poco —o no— hace que pierda la movilidad por completo”.
“La ELA se apodera de una persona en la plenitud de su vida, y de a poco —o no— hace que pierda la movilidad por completo”, dijo el Dr. Jeffrey D. Rothstein. El doctor espera que gracias a Answer ALS se descubran tratamientos farmacológicos mejorados y personalizados para cada persona. Foto cortesía de la Escuela de Medicina de la Universidad de Johns Hopkins.
Cuando les cuenta a sus alumnos qué se siente vivir con ELA, utiliza la siguiente analogía: “Imagina que estás en un vuelo internacional de ocho horas. Estás en el asiento del medio, entre dos personas. No te puedes mover. No te puedes levantar para ir al baño. No puedes hacer nada, salvo mover la boca o los ojos. Algo similar es lo que sucede. Los pacientes están atrapados. Y puede ser devastador para una persona. No pueden alzar a sus hijos. No pueden tocar nada. Sienten, pero no pueden moverse. Es una enfermedad realmente cruel y devastadora”.
El “corazón” de Answer ALS está en lograr personalizar los tratamientos farmacológicos mediante la definición de los subtipos biológicos de las personas que viven con ELA, de la misma forma en que se trata el cáncer de mama en la actualidad, dijo Rothstein.
“Ya no hacemos una biopsia y la estudiamos con un microscopio para decir ‘sí, es cáncer de mama’”, dijo. “Ahora la analizamos y decimos: ‘es un determinado tipo de cáncer de mama, y responde a determinado fármaco’. De esta forma, personalizamos el medicamento, y aplicamos el tratamiento en el grupo de pacientes adecuado. Eso es lo que esperamos que la Answer ALS nos permita hacer en el caso de la ELA.
Elizabeth Bruce, Directora de Relaciones Universitarias en Microsoft que trabaja en el proyecto, dijo que “una de las cosas más sorprendentes que tienen en Answer ALS es que quieren hacer que la comunidad de investigadores de todo el mundo, sin importar la disciplina, pueda acceder a esa información, lo que aumenta la posibilidad de descubrir la cura”.
Una de las formas de hacer que la información biomédica sea más accesible es a través de Galaxy, una plataforma abierta y conectada a la red que se desarrolló para la investigación del genoma y que representa una herramienta importante para los investigadores que no necesariamente tengan conocimientos informáticos. Para permitir que los investigadores de Answer ALS usen Galaxy para realizar su investigación, Microsoft desarrolló un soporte de Azure para CloudBridge, el código que utiliza Galaxy para administrar los recursos en la nube.
“Este trabajo es un paso importante en el proceso de hacer que Azure sea más accesible para los científicos e investigadores del mundo”, dijo Bruce.
“Existen diferentes iniciativas que apuntan a encontrar una respuesta” para la ELA, dijo. “Solo podremos acercarnos al descubrimiento de una cura si trabajamos juntos y aprovechamos el poder de las nuevas tecnologías”.
Juan y Connie Rosete en un viaje a Washington, octubre de 2018. “Quiero hacer lo que sea para colaborar con la causa”, dijo Connie Rosete, participante de Answer ALS. Foto cortesía de Connie Rosete.
Cada tres meses los participantes deben realizarse una extracción de sangre y una recolección de datos en alguna de las clínicas de Answer ALS que hay en todo el país, como Johns Hopkins, Northwestern Medicine en Chicago, y la Universidad Estatal de Ohio en Columbus.
Connie Rosete, quien participa de Answer ALS, dijo que pasó por varios diagnósticos erróneos —una experiencia frustrante, pero muy común en la ELA— hasta que el año pasado recibió la noticia de que padece la enfermedad.
Rosete es psicóloga y trabajaba en una escuela primaria en el condado de Los Ángeles. Fue una de sus colegas quien notó que caminaba más despacio y le preguntó si estaba dolorida.
No, dijo Rosete, no sentía dolor —que, generalmente, no es evidente en las primeras etapas de la ELA. Rosete no le dio mucha importancia. Pero su marido también se percató del cambio en su andar. Así comenzó una odisea de citas con médicos y estudios, hasta recibir el diagnóstico el otoño pasado.
Connie Rosete. Foto cortesía de Connie Rosete.
Rosete y su marido, que llevan 40 años de casados, acababan de jubilarse, algo que habían planeado hacer juntos hace muchos años. Tenían muchos sueños por delante. Aman viajar.
“Queríamos vivir en Guatemala durante seis meses y en Costa Rica otros seis”, dijo Rosete, de 64 años. “Y luego íbamos a vivir en Europa durante algunos meses. Todos nuestros planes se desviaron”.
Pero Rosete dice que no tiene tiempo para lamentarse por lo que no puede ser, solo en lo que sí, y todavía ve viajes en su futuro. Ella y su marido han realizado viajes cortos para probar si Rosete puede manejarse bien con la silla de ruedas que ahora necesita. A ella le gustaría ir a Italia la próxima primavera.
“Como le dije a mi marido, disfrutemos lo que tenemos hoy”, dijo. “Debes sacar provecho de lo que tienes, más allá de tu condición actual, y hacer lo que puedes”.
Para ella, eso incluye participar de Answer ALS.
“Quiero hacer lo que sea para colaborar con la causa”, dijo. “Hoy disfruto la vida, así como soy, en lugar de desperdiciarla, pensando en cómo desearía que fuese. Eso es lo que me importa”.
Jay Quinlan, izquierda, con su hija Victoria, su esposa Stephanie y su hijo Will, año 2016. Foto cortesía de Jay Quinlan.
Jay Quinlan siente lo mismo. Cuando era niño y vivía en Nueva Orleans, Quinlan, de 51 años, adoraba escuchar las historias de su tío sobre su trabajo como fiscal. Desde pequeño supo qué quería estudiar. Siguió su plan y se recibió de abogado de la Universidad Estatal de Louisiana, se convirtió en fiscal asistente de distrito, luego fiscal del Estado y, finalmente, fiscal federal.
El tribunal era su segundo hogar y, de muchas formas, un lugar que le traía paz. Hace tan solo tres años, Quinlan empezó a notar que tenía dificultades para agarrar las carpetas del trabajo. Luego, en casa, cuando quería cortarse las uñas, no podía sostener el cortauñas y se le caía al piso.
“Nunca imaginé que podría tener ELA”, dijo. “No sabía lo que era”.
No le diagnosticaron ELA de inmediato. En diciembre de 2015, le practicaron una cirugía en el codo izquierdo porque creían que el problema se debía a la compresión de un nervio. Pero después de varios meses, nada había cambiado. Luego comenzó a padecer de “pie caído” en el pie izquierdo, lo que le impedía levantar la punta del pie para caminar.
Quinlan recibió el diagnóstico de ELA en el verano de 2016. Desde entonces, caminar se convirtió en todo un desafío, y de a poco está perdiendo fuerza en los brazos y manos. Pero no pierde la fuerza de espíritu.
Quinlan sigue trabajando como fiscal federal, aunque ahora no va al tribunal tan seguido. “No podría haber recibido más apoyo en la oficina durante todo este proceso”, dijo.
Quinlan, que está casado y tiene dos hijos, dijo: “Durante los primeros meses después del diagnóstico, estaba asustado, y seguramente mi familia también. Imaginaba que la cosa iba a ser mucho peor de lo que actualmente estoy viviendo. En ese sentido, me siento muy afortunado y agradecido”.
Jay Quinlan, derecha, con su hijo Will en Washington, D. C., año 2017. Foto cortesía de Jay Quinlan.
Él también participa de Answer ALS y ocupa un cargo en la junta directiva de la Answer ALS Foundation. Espera que su esfuerzo junto al de otros participantes de la Answer ALS logre un avance en la investigación de la enfermedad.
“Quiero hacer mi parte para que los investigadores avancen en su trabajo”, dijo. “Quiero colaborar con lo que pueda para que los futuros pacientes tengan la esperanza de que encontrarán la cura”.
Rothstein dice que es fundamental usar “el poder de la big data”, así como lo hace Answer ALS, “integrando múltiples hilos de ejecución para intentar hacer un mejor trabajo en la búsqueda de tratamientos y diagnósticos para los pacientes”.
El equipo de Answer ALS cree que el proyecto no es solo un hito para los que viven con ELA, sino que también puede ser un modelo a seguir en la lucha contra otras enfermedades.
“Si logramos eso con la ELA, no hay razón para creer que otros investigadores que estudian enfermedades como el mal de Parkinson o el alzhéimer, u otras afecciones neurológicas no puedan lograrlo”, dijo.